| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.65974934C>G | CA339853 | GUSB | c.1050G>C (p.Lys350Asn) c.612G>C (p.Lys204Asn) c.*317G>C (n.*317G>C) c.*430G>C (n.*430G>C) n.299-230G>C n.1227G>C n.304-230G>C n.189-230G>C n.73G>C c.480G>C (p.Lys160Asn) c.393G>C (p.Lys131Asn) n.1181G>C c.913-230G>C (n.913-230G>C) c.549G>C (p.Lys183Asn) c.378G>C (p.Lys126Asn) n.1176G>C c.412-230G>C (n.412-230G>C) c.343-230G>C (n.343-230G>C) c.241-230G>C (n.241-230G>C) n.958-230G>C n.1095G>C n.1080G>C | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.65974934C>T | CA4276419 | GUSB | c.1050G>A (p.Lys350=) c.612G>A (p.Lys204=) c.*317G>A (n.*317G>A) c.*430G>A (n.*430G>A) n.299-230G>A n.1227G>A n.304-230G>A n.189-230G>A n.73G>A c.480G>A (p.Lys160=) c.393G>A (p.Lys131=) n.1181G>A c.913-230G>A (n.913-230G>A) c.549G>A (p.Lys183=) c.378G>A (p.Lys126=) n.1176G>A c.412-230G>A (n.412-230G>A) c.343-230G>A (n.343-230G>A) c.241-230G>A (n.241-230G>A) n.958-230G>A n.1095G>A n.1080G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |