Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.65967863C>T | CA339844 | GUSB | c.1521G>A (p.Trp507Ter) c.1083G>A (p.Trp361Ter) c.*788G>A (n.*788G>A) c.*901G>A (n.*901G>A) n.46G>A n.559G>A n.1911G>A c.951G>A (p.Trp317Ter) c.864G>A (p.Trp288Ter) n.1567G>A c.1368G>A (p.Trp456Ter) c.1020G>A (p.Trp340Ter) c.849G>A (p.Trp283Ter) n.1607G>A c.867G>A (p.Trp289Ter) c.798G>A (p.Trp266Ter) c.696G>A (p.Trp232Ter) n.1328G>A n.1441G>A n.1373G>A n.1288G>A n.1526G>A n.1466G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.65967863C>A | CA367640352 | GUSB | c.1521G>T (p.Trp507Cys) c.1083G>T (p.Trp361Cys) c.*788G>T (n.*788G>T) c.*901G>T (n.*901G>T) n.46G>T n.559G>T n.1911G>T c.951G>T (p.Trp317Cys) c.864G>T (p.Trp288Cys) n.1567G>T c.1368G>T (p.Trp456Cys) c.1020G>T (p.Trp340Cys) c.849G>T (p.Trp283Cys) n.1607G>T c.867G>T (p.Trp289Cys) c.798G>T (p.Trp266Cys) c.696G>T (p.Trp232Cys) n.1328G>T n.1441G>T n.1373G>T n.1288G>T n.1526G>T n.1466G>T | dbSNP gnomAD v4 |