| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.11378194C>G | CA404124987 | EPOR | c.1317G>C (p.Trp439Cys) c.*1060G>C (n.*1060G>C) n.1702G>C c.*695G>C (n.*695G>C) c.*425G>C (n.*425G>C) n.1674G>C | dbSNP |
| 19 | g.11378194C>T | CA126700 | EPOR | c.1317G>A (p.Trp439Ter) c.*1060G>A (n.*1060G>A) n.1702G>A c.*695G>A (n.*695G>A) c.*425G>A (n.*425G>A) n.1674G>A | ClinVar dbSNP |