ClinGen Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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18
g.31592921T>C
CA256853
TTR
c.95T>C (p.Leu32Pro)
c.-2T>C (n.-2T>C)
n.121T>C
ClinVar
dbSNP
18
g.31592921T=
CA2293886799
TTR
c.95T= (p.Leu32=)
c.-2T= (n.-2T=)
n.121T=
dbSNP
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