| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.31592944G>A | CA256849 | TTR | c.118G>A (p.Val40Ile) c.22G>A (p.Val8Ile) n.144G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31592944G>C | CA402156630 | TTR | c.118G>C (p.Val40Leu) c.22G>C (p.Val8Leu) n.144G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.31592944G= | CA2293886809 | TTR | c.118G= (p.Val40=) c.22G= (p.Val8=) n.144G= | dbSNP |