ClinGen Allele Registry
Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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18
g.31592992G>A
CA402156815
TTR
c.166G>A (p.Ala56Thr)
c.70G>A (p.Ala24Thr)
n.192G>A
dbSNP
18
g.31592992G>C
CA256812
TTR
c.166G>C (p.Ala56Pro)
c.70G>C (p.Ala24Pro)
n.192G>C
ClinVar
dbSNP
Number of alleles fetched
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