Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.31592983T>C | CA256851 | TTR | c.157T>C (p.Phe53Leu) c.61T>C (p.Phe21Leu) n.183T>C | ClinVar dbSNP |
18 | g.31592983T>A | CA256792 | TTR | c.157T>A (p.Phe53Ile) c.61T>A (p.Phe21Ile) n.183T>A | ClinVar dbSNP |
18 | g.31592983T= | CA2293886838 | TTR | c.157T= (p.Phe53=) c.61T= (p.Phe21=) n.183T= | dbSNP |