| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.89323460C>G | CA201029 | POLG | c.2209G>C (p.Gly737Arg) c.1810G>C (p.Gly604Arg) c.*776G>C (n.*776G>C) c.906G>C (n.906G>C) c.1281G>C c.1786G>C c.529G>C (p.Gly177Arg) n.2407G>C n.2312G>C c.539+355G>C c.358G>C n.411G>C c.*1633G>C (n.*1633G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89323460C>T | CA7724543 | POLG | c.2209G>A (p.Gly737Arg) c.1810G>A (p.Gly604Arg) c.*776G>A (n.*776G>A) c.906G>A (n.906G>A) c.1281G>A c.1786G>A c.529G>A (p.Gly177Arg) n.2407G>A n.2312G>A c.539+355G>A c.358G>A n.411G>A c.*1633G>A (n.*1633G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |