| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.89321777G>A | CA256899 | POLG | c.2557C>T (p.Arg853Trp) c.2158C>T (p.Arg720Trp) c.*1124C>T (n.*1124C>T) c.1254C>T (n.1254C>T) c.1629C>T c.2134C>T c.800+185C>T (n.800+185C>T) n.2755C>T n.2499C>T c.196-517C>T c.186-908C>T (n.186-908C>T) n.706C>T c.*1981C>T (n.*1981C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89321777G>C | CA393754389 | POLG | c.2557C>G (p.Arg853Gly) c.2158C>G (p.Arg720Gly) c.*1124C>G (n.*1124C>G) c.1254C>G (n.1254C>G) c.1629C>G c.2134C>G c.800+185C>G (n.800+185C>G) n.2755C>G n.2499C>G c.196-517C>G c.186-908C>G (n.186-908C>G) n.706C>G c.*1981C>G (n.*1981C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.89321777G= | CA2194550545 | POLG | c.2557C= (p.Arg853=) c.2158C= (p.Arg720=) c.*1124C= (n.*1124C=) c.1254C= (n.1254C=) c.1629C= c.2134C= c.800+185C= (n.800+185C=) n.2755C= n.2499C= c.196-517C= c.186-908C= (n.186-908C=) n.706C= c.*1981C= (n.*1981C=) | dbSNP |