| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.89320878C>A | CA256895 | POLG | c.2869G>T (p.Ala957Ser) c.2470G>T (p.Ala824Ser) c.*1436G>T (n.*1436G>T) c.1678G>T (n.1678G>T) c.1941G>T c.2446G>T c.800+1084G>T (n.800+1084G>T) n.3067G>T n.46G>T n.2811G>T c.466G>T c.186-9G>T (n.186-9G>T) c.*2293G>T (n.*2293G>T) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.89320878C>G | CA393752678 | POLG | c.2869G>C (p.Ala957Pro) c.2470G>C (p.Ala824Pro) c.*1436G>C (n.*1436G>C) c.1678G>C (n.1678G>C) c.1941G>C c.2446G>C c.800+1084G>C (n.800+1084G>C) n.3067G>C n.46G>C n.2811G>C c.466G>C c.186-9G>C (n.186-9G>C) c.*2293G>C (n.*2293G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89320878C= | CA2194547796 | POLG | c.2869G= (p.Ala957=) c.2470G= (p.Ala824=) c.*1436G= (n.*1436G=) c.1678G= (n.1678G=) c.1941G= c.2446G= c.800+1084G= (n.800+1084G=) n.3067G= n.46G= n.2811G= c.466G= c.186-9G= (n.186-9G=) c.*2293G= (n.*2293G=) | dbSNP |