Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.89319053C>A | CA7724223 | POLG | c.3151G>T (p.Gly1051Trp) c.2752G>T (p.Gly918Trp) c.*221G>T (n.*221G>T) c.*1718G>T (n.*1718G>T) c.1960G>T (n.1960G>T) c.2223G>T c.2728G>T n.3349G>T n.328G>T n.3151G>T c.235G>T (p.Gly79Trp) c.*2575G>T (n.*2575G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89319053C>G | CA256893 | POLG | c.3151G>C (p.Gly1051Arg) c.2752G>C (p.Gly918Arg) c.*221G>C (n.*221G>C) c.*1718G>C (n.*1718G>C) c.1960G>C (n.1960G>C) c.2223G>C c.2728G>C n.3349G>C n.328G>C n.3151G>C c.235G>C (p.Gly79Arg) c.*2575G>C (n.*2575G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89319053C>T | CA7724222 | POLG | c.3151G>A (p.Gly1051Arg) c.2752G>A (p.Gly918Arg) c.*221G>A (n.*221G>A) c.*1718G>A (n.*1718G>A) c.1960G>A (n.1960G>A) c.2223G>A c.2728G>A n.3349G>A n.328G>A n.3151G>A c.235G>A (p.Gly79Arg) c.*2575G>A (n.*2575G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |