| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.89325520G>A | CA256887 | POLG | c.1879C>T (p.Arg627Trp) c.1480C>T (p.Arg494Trp) c.*446C>T (n.*446C>T) c.616C>T (p.Arg206Trp) c.951C>T c.1456C>T c.199C>T (p.Arg67Trp) n.2077C>T n.1982C>T c.261C>T c.68C>T n.81C>T c.*1262C>T (n.*1262C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.89325520G= | CA2194550101 | POLG | c.1879C= (p.Arg627=) c.1480C= (p.Arg494=) c.*446C= (n.*446C=) c.616C= (p.Arg206=) c.951C= c.1456C= c.199C= (p.Arg67=) n.2077C= n.1982C= c.261C= c.68C= n.81C= c.*1262C= (n.*1262C=) | dbSNP |