| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.88046854A>T | CA123166 | PKD2 | c.1532A>T (p.Asp511Val) c.-199+3397A>T (n.-199+3397A>T) c.1307A>T (p.Asp436Val) c.812A>T (p.Asp271Val) c.692A>T (p.Asp231Val) n.1627A>T n.1619A>T n.1631A>T | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.88046854A= | CA1474579635 | PKD2 | c.1532A= (p.Asp511=) c.-199+3397A= (n.-199+3397A=) c.1307A= (p.Asp436=) c.812A= (p.Asp271=) c.692A= (p.Asp231=) n.1627A= n.1619A= n.1631A= | dbSNP |