| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.88046712C>T | CA123164 | PKD2 | c.1390C>T (p.Arg464Ter) c.-199+3255C>T (n.-199+3255C>T) c.1165C>T (p.Arg389Ter) c.670C>T (p.Arg224Ter) c.550C>T (p.Arg184Ter) n.1485C>T n.1477C>T n.1489C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.88046712C>G | CA357618869 | PKD2 | c.1390C>G (p.Arg464Gly) c.-199+3255C>G (n.-199+3255C>G) c.1165C>G (p.Arg389Gly) c.670C>G (p.Arg224Gly) c.550C>G (p.Arg184Gly) n.1485C>G n.1477C>G n.1489C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.88046712C= | CA1474579574 | PKD2 | c.1390C= (p.Arg464=) c.-199+3255C= (n.-199+3255C=) c.1165C= (p.Arg389=) c.670C= (p.Arg224=) c.550C= (p.Arg184=) n.1485C= n.1477C= n.1489C= | dbSNP |