| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.88043351C>T | CA123162 | PKD2 | c.1213C>T (p.Gln405Ter) n.660C>T c.-305C>T (n.-305C>T) c.1095-3291C>T (n.1095-3291C>T) c.493C>T (p.Gln165Ter) c.373C>T (p.Gln125Ter) n.1308C>T n.1300C>T n.1312C>T | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.88043351C= | CA1474578089 | PKD2 | c.1213C= (p.Gln405=) n.660C= c.-305C= (n.-305C=) c.1095-3291C= (n.1095-3291C=) c.493C= (p.Gln165=) c.373C= (p.Gln125=) n.1308C= n.1300C= n.1312C= | dbSNP |