| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.88043277G>A | CA123158 | PKD2 | c.1139G>A (p.Trp380Ter) n.586G>A c.-379G>A (n.-379G>A) c.1095-3365G>A (n.1095-3365G>A) c.419G>A (p.Trp140Ter) c.299G>A (p.Trp100Ter) n.1234G>A n.1226G>A n.1238G>A | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.88043277G= | CA1474578055 | PKD2 | c.1139G= (p.Trp380=) n.586G= c.-379G= (n.-379G=) c.1095-3365G= (n.1095-3365G=) c.419G= (p.Trp140=) c.299G= (p.Trp100=) n.1234G= n.1226G= n.1238G= | dbSNP |