| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.131864886A>T | CA256907 | ENPP1 | c.1112A>T (p.Tyr371Phe) c.1023A>T c.603A>T n.162-6A>T c.1092-6A>T (n.1092-6A>T) c.8-6A>T (n.8-6A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.131864886A= | CA1664262918 | ENPP1 | c.1112A= (p.Tyr371=) c.1023A= c.603A= n.162-6A= c.1092-6A= (n.1092-6A=) c.8-6A= (n.8-6A=) | dbSNP |