| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.131877005G>C | CA256905 | ENPP1 | n.609G>C n.235G>C c.1737G>C (p.Leu579Phe) n.422G>C c.1228G>C n.781G>C c.*574G>C (n.*574G>C) c.627G>C (p.Leu209Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131877005G= | CA1664276997 | ENPP1 | n.609G= n.235G= c.1737G= (p.Leu579=) n.422G= c.1228G= n.781G= c.*574G= (n.*574G=) c.627G= (p.Leu209=) | dbSNP |