| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.47503037G>C | CA256916 | PHKB | c.331G>C (p.Ala111Pro) c.352G>C (p.Ala118Pro) n.96+41611G>C n.367G>C c.186G>C c.-1154G>C (n.-1154G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47503037G= | CA2220378112 | PHKB | c.331G= (p.Ala111=) c.352G= (p.Ala118=) n.96+41611G= n.367G= c.186G= c.-1154G= (n.-1154G=) | dbSNP |