| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.47596425T>C | CA495073111 | PHKB | c.1236T>C (p.Tyr412=) c.1257T>C (p.Tyr419=) n.118T>C c.144T>C (p.Tyr48=) c.-249T>C (n.-249T>C) n.1272T>C | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.47596425T>G | CA395799844 | PHKB | c.1236T>G (p.Tyr412Ter) c.1257T>G (p.Tyr419Ter) n.118T>G c.144T>G (p.Tyr48Ter) c.-249T>G (n.-249T>G) n.1272T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47596425T>A | CA256914 | PHKB | c.1236T>A (p.Tyr412Ter) c.1257T>A (p.Tyr419Ter) n.118T>A c.144T>A (p.Tyr48Ter) c.-249T>A (n.-249T>A) n.1272T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47596425T= | CA2220394989 | PHKB | c.1236T= (p.Tyr412=) c.1257T= (p.Tyr419=) n.118T= c.144T= (p.Tyr48=) c.-249T= (n.-249T=) n.1272T= | dbSNP |