Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.21561127G>CCA256922ALPLc.212G>C (p.Arg71Pro)
n.272G>C
c.66+382G>C (n.66+382G>C)
c.47G>C (p.Arg16Pro)
c.67-11G>C (n.67-11G>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.21561127G>ACA19088467ALPLc.212G>A (p.Arg71His)
n.272G>A
c.66+382G>A (n.66+382G>A)
c.47G>A (p.Arg16His)
c.67-11G>A (n.67-11G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.21561127G=CA1141580632ALPLc.212G= (p.Arg71=)
n.272G=
c.66+382G= (n.66+382G=)
c.47G= (p.Arg16=)
c.67-11G= (n.67-11G=)
dbSNP

Number of alleles fetched