| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.165992368C>T | CA145253 | SCN1A | c.*2943G>A (n.*2943G>A) c.4907G>A (p.Arg1636Gln) c.4874G>A (p.Arg1625Gln) c.*1740G>A (n.*1740G>A) c.*2400G>A (n.*2400G>A) c.1769G>A c.4871G>A (p.Arg1624Gln) c.4625G>A (p.Arg1542Gln) c.*4461G>A (n.*4461G>A) c.*2850G>A (n.*2850G>A) n.7380G>A c.4823G>A (p.Arg1608Gln) n.176-23245C>T c.4904G>A (p.Arg1635Gln) c.4820G>A (p.Arg1607Gln) c.2465G>A (p.Arg822Gln) n.5343G>A n.5357G>A n.5329G>A n.5324G>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165992368C= | CA1304838044 | SCN1A | c.*2943G= (n.*2943G=) c.4907G= (p.Arg1636=) c.4874G= (p.Arg1625=) c.*1740G= (n.*1740G=) c.*2400G= (n.*2400G=) c.1769G= c.4871G= (p.Arg1624=) c.4625G= (p.Arg1542=) c.*4461G= (n.*4461G=) c.*2850G= (n.*2850G=) n.7380G= c.4823G= (p.Arg1608=) n.176-23245C= c.4904G= (p.Arg1635=) c.4820G= (p.Arg1607=) c.2465G= (p.Arg822=) n.5343G= n.5357G= n.5329G= n.5324G= | dbSNP |
| 2 | g.165992368C>A | CA349070327 | SCN1A | c.*2943G>T (n.*2943G>T) c.4907G>T (p.Arg1636Leu) c.4874G>T (p.Arg1625Leu) c.*1740G>T (n.*1740G>T) c.*2400G>T (n.*2400G>T) c.1769G>T c.4871G>T (p.Arg1624Leu) c.4625G>T (p.Arg1542Leu) c.*4461G>T (n.*4461G>T) c.*2850G>T (n.*2850G>T) n.7380G>T c.4823G>T (p.Arg1608Leu) n.176-23245C>A c.4904G>T (p.Arg1635Leu) c.4820G>T (p.Arg1607Leu) c.2465G>T (p.Arg822Leu) n.5343G>T n.5357G>T n.5329G>T n.5324G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165992368C>G | CA349070330 | SCN1A | c.*2943G>C (n.*2943G>C) c.4907G>C (p.Arg1636Pro) c.4874G>C (p.Arg1625Pro) c.*1740G>C (n.*1740G>C) c.*2400G>C (n.*2400G>C) c.1769G>C c.4871G>C (p.Arg1624Pro) c.4625G>C (p.Arg1542Pro) c.*4461G>C (n.*4461G>C) c.*2850G>C (n.*2850G>C) n.7380G>C c.4823G>C (p.Arg1608Pro) n.176-23245C>G c.4904G>C (p.Arg1635Pro) c.4820G>C (p.Arg1607Pro) c.2465G>C (p.Arg822Pro) n.5343G>C n.5357G>C n.5329G>C n.5324G>C | ClinVar dbSNP |