| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.166043836T>C | CA145235 | SCN1A | c.1876A>G (p.Ser626Gly) c.*1666A>G (n.*1666A>G) n.2128A>G c.1873A>G (p.Ser625Gly) c.*1430A>G (n.*1430A>G) c.1876A>G (p.Arg626Gly) n.4349A>G n.2060A>G c.-550A>G (n.-550A>G) n.2281A>G n.2262A>G n.2267A>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166043836T>A | CA349067383 | SCN1A | c.1876A>T (p.Ser626Cys) c.*1666A>T (n.*1666A>T) n.2128A>T c.1873A>T (p.Ser625Cys) c.*1430A>T (n.*1430A>T) c.1876A>T (p.Arg626Trp) n.4349A>T n.2060A>T c.-550A>T (n.-550A>T) n.2281A>T n.2262A>T n.2267A>T | ClinVar dbSNP |