| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.166046882A>T | CA145232 | SCN1A | c.1265T>A (p.Val422Glu) c.*1055T>A (n.*1055T>A) n.1517T>A c.*819T>A (n.*819T>A) n.3738T>A n.1449T>A c.-1161T>A (n.-1161T>A) n.1670T>A n.1651T>A n.1656T>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166046882A>G | CA303306 | SCN1A | c.1265T>C (p.Val422Ala) c.*1055T>C (n.*1055T>C) n.1517T>C c.*819T>C (n.*819T>C) n.3738T>C n.1449T>C c.-1161T>C (n.-1161T>C) n.1670T>C n.1651T>C n.1656T>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166046882A= | CA1304861956 | SCN1A | c.1265T= (p.Val422=) c.*1055T= (n.*1055T=) n.1517T= c.*819T= (n.*819T=) n.3738T= n.1449T= c.-1161T= (n.-1161T=) n.1670T= n.1651T= n.1656T= | dbSNP |