Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.166002588C>G | CA303554 | SCN1A | c.*2204G>C (n.*2204G>C) c.4168G>C (p.Val1390Leu) c.4135G>C (p.Val1379Leu) c.*1661G>C (n.*1661G>C) c.1030G>C c.4132G>C (p.Val1378Leu) c.4003-2812G>C (n.4003-2812G>C) c.*3722G>C (n.*3722G>C) c.*2111G>C (n.*2111G>C) n.6641G>C c.4084G>C (p.Val1362Leu) n.321G>C n.176-13025C>G c.4165G>C (p.Val1389Leu) n.4416G>C c.4081G>C (p.Val1361Leu) c.1726G>C (p.Val576Leu) n.4604G>C n.4618G>C n.4590G>C n.4585G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.166002588C>T | CA284940 | SCN1A | c.*2204G>A (n.*2204G>A) c.4168G>A (p.Val1390Met) c.4135G>A (p.Val1379Met) c.*1661G>A (n.*1661G>A) c.1030G>A c.4132G>A (p.Val1378Met) c.4003-2812G>A (n.4003-2812G>A) c.*3722G>A (n.*3722G>A) c.*2111G>A (n.*2111G>A) n.6641G>A c.4084G>A (p.Val1362Met) n.321G>A n.176-13025C>T c.4165G>A (p.Val1389Met) n.4416G>A c.4081G>A (p.Val1361Met) c.1726G>A (p.Val576Met) n.4604G>A n.4618G>A n.4590G>A n.4585G>A | ClinVar dbSNP |