Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.166051968C>T | CA285048 | SCN1A | c.715G>A (p.Ala239Thr) c.*505G>A (n.*505G>A) n.967G>A c.*269G>A (n.*269G>A) n.3188G>A n.899G>A c.-1711G>A (n.-1711G>A) n.1120G>A n.1101G>A n.1106G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.166051968C= | CA1304863402 | SCN1A | c.715G= (p.Ala239=) c.*505G= (n.*505G=) n.967G= c.*269G= (n.*269G=) n.3188G= n.899G= c.-1711G= (n.-1711G=) n.1120G= n.1101G= n.1106G= | dbSNP |
2 | g.166051968C>G | CA349073786 | SCN1A | c.715G>C (p.Ala239Pro) c.*505G>C (n.*505G>C) n.967G>C c.*269G>C (n.*269G>C) n.3188G>C n.899G>C c.-1711G>C (n.-1711G>C) n.1120G>C n.1101G>C n.1106G>C | dbSNP |