| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.166052869G>C | CA317759 | SCN1A | c.677C>G (p.Thr226Arg) c.*467C>G (n.*467C>G) n.929C>G c.694+170C>G (n.694+170C>G) c.*231C>G (n.*231C>G) n.3150C>G n.861C>G c.-1749C>G (n.-1749C>G) n.1082C>G n.1063C>G n.1068C>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166052869G>A | CA285042 | SCN1A | c.677C>T (p.Thr226Met) c.*467C>T (n.*467C>T) n.929C>T c.694+170C>T (n.694+170C>T) c.*231C>T (n.*231C>T) n.3150C>T n.861C>T c.-1749C>T (n.-1749C>T) n.1082C>T n.1063C>T n.1068C>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166052869G= | CA1304864195 | SCN1A | c.677C= (p.Thr226=) c.*467C= (n.*467C=) n.929C= c.694+170C= (n.694+170C=) c.*231C= (n.*231C=) n.3150C= n.861C= c.-1749C= (n.-1749C=) n.1082C= n.1063C= n.1068C= | dbSNP |