| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.166054644G>A | CA349075265 | SCN1A | c.596C>T (p.Thr199Ile) c.*386C>T (n.*386C>T) n.848C>T c.*150C>T (n.*150C>T) n.3069C>T n.780C>T c.-1830C>T (n.-1830C>T) n.1001C>T n.982C>T n.987C>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166054644G>C | CA285036 | SCN1A | c.596C>G (p.Thr199Arg) c.*386C>G (n.*386C>G) n.848C>G c.*150C>G (n.*150C>G) n.3069C>G n.780C>G c.-1830C>G (n.-1830C>G) n.1001C>G n.982C>G n.987C>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166054644G= | CA1304864968 | SCN1A | c.596C= (p.Thr199=) c.*386C= (n.*386C=) n.848C= c.*150C= (n.*150C=) n.3069C= n.780C= c.-1830C= (n.-1830C=) n.1001C= n.982C= n.987C= | dbSNP dbSNP |