| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.166073387C>T | CA16604053 | SCN1A | c.235G>A (p.Asp79Asn) n.487G>A n.628G>A n.529G>A n.626G>A n.419G>A c.-2191G>A (n.-2191G>A) n.640G>A n.621G>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166073387C>G | CA284892 | SCN1A | c.235G>C (p.Asp79His) n.487G>C n.628G>C n.529G>C n.626G>C n.419G>C c.-2191G>C (n.-2191G>C) n.640G>C n.621G>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166073387C= | CA1304872855 | SCN1A | c.235G= (p.Asp79=) n.487G= n.628G= n.529G= n.626G= n.419G= c.-2191G= (n.-2191G=) n.640G= n.621G= | dbSNP |