| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.165991510A>G | CA285030 | SCN1A | c.*3801T>C (n.*3801T>C) c.5765T>C (p.Ile1922Thr) c.5732T>C (p.Ile1911Thr) c.*2598T>C (n.*2598T>C) c.*3258T>C (n.*3258T>C) c.2627T>C c.5729T>C (p.Ile1910Thr) c.5483T>C (p.Ile1828Thr) c.*5319T>C (n.*5319T>C) c.*3708T>C (n.*3708T>C) n.8238T>C c.5681T>C (p.Ile1894Thr) n.176-24103A>G c.5762T>C (p.Ile1921Thr) c.5678T>C (p.Ile1893Thr) c.3323T>C (p.Ile1108Thr) n.6201T>C n.6215T>C n.6187T>C n.6182T>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165991510A>C | CA16610266 | SCN1A | c.*3801T>G (n.*3801T>G) c.5765T>G (p.Ile1922Ser) c.5732T>G (p.Ile1911Ser) c.*2598T>G (n.*2598T>G) c.*3258T>G (n.*3258T>G) c.2627T>G c.5729T>G (p.Ile1910Ser) c.5483T>G (p.Ile1828Ser) c.*5319T>G (n.*5319T>G) c.*3708T>G (n.*3708T>G) n.8238T>G c.5681T>G (p.Ile1894Ser) n.176-24103A>C c.5762T>G (p.Ile1921Ser) c.5678T>G (p.Ile1893Ser) c.3323T>G (p.Ile1108Ser) n.6201T>G n.6215T>G n.6187T>G n.6182T>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165991510A= | CA1304836483 | SCN1A | c.*3801T= (n.*3801T=) c.5765T= (p.Ile1922=) c.5732T= (p.Ile1911=) c.*2598T= (n.*2598T=) c.*3258T= (n.*3258T=) c.2627T= c.5729T= (p.Ile1910=) c.5483T= (p.Ile1828=) c.*5319T= (n.*5319T=) c.*3708T= (n.*3708T=) n.8238T= c.5681T= (p.Ile1894=) n.176-24103A= c.5762T= (p.Ile1921=) c.5678T= (p.Ile1893=) c.3323T= (p.Ile1108=) n.6201T= n.6215T= n.6187T= n.6182T= | dbSNP |
| 2 | g.165991510A>T | CA349064062 | SCN1A | c.*3801T>A (n.*3801T>A) c.5765T>A (p.Ile1922Asn) c.5732T>A (p.Ile1911Asn) c.*2598T>A (n.*2598T>A) c.*3258T>A (n.*3258T>A) c.2627T>A c.5729T>A (p.Ile1910Asn) c.5483T>A (p.Ile1828Asn) c.*5319T>A (n.*5319T>A) c.*3708T>A (n.*3708T>A) n.8238T>A c.5681T>A (p.Ile1894Asn) n.176-24103A>T c.5762T>A (p.Ile1921Asn) c.5678T>A (p.Ile1893Asn) c.3323T>A (p.Ile1108Asn) n.6201T>A n.6215T>A n.6187T>A n.6182T>A | dbSNP |