| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.165991510A>G | CA285030 | SCN1A | c.*3801T>C (n.*3801T>C) c.5765T>C (p.Ile1922Thr) c.5732T>C (p.Ile1911Thr) c.*2598T>C (n.*2598T>C) c.*3258T>C (n.*3258T>C) c.2627T>C c.5729T>C (p.Ile1910Thr) c.5483T>C (p.Ile1828Thr) c.*5319T>C (n.*5319T>C) c.*3708T>C (n.*3708T>C) n.8238T>C c.5681T>C (p.Ile1894Thr) n.176-24103A>G c.5762T>C (p.Ile1921Thr) c.5678T>C (p.Ile1893Thr) c.3323T>C (p.Ile1108Thr) n.6201T>C n.6215T>C n.6187T>C n.6182T>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165991510A>C | CA16610266 | SCN1A | c.*3801T>G (n.*3801T>G) c.5765T>G (p.Ile1922Ser) c.5732T>G (p.Ile1911Ser) c.*2598T>G (n.*2598T>G) c.*3258T>G (n.*3258T>G) c.2627T>G c.5729T>G (p.Ile1910Ser) c.5483T>G (p.Ile1828Ser) c.*5319T>G (n.*5319T>G) c.*3708T>G (n.*3708T>G) n.8238T>G c.5681T>G (p.Ile1894Ser) n.176-24103A>C c.5762T>G (p.Ile1921Ser) c.5678T>G (p.Ile1893Ser) c.3323T>G (p.Ile1108Ser) n.6201T>G n.6215T>G n.6187T>G n.6182T>G | ClinVar dbSNP |