| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.165991928C>T | CA285021 | SCN1A | c.*3383G>A (n.*3383G>A) c.5347G>A (p.Ala1783Thr) c.5314G>A (p.Ala1772Thr) c.*2180G>A (n.*2180G>A) c.*2840G>A (n.*2840G>A) c.2209G>A c.5311G>A (p.Ala1771Thr) c.5065G>A (p.Ala1689Thr) c.*4901G>A (n.*4901G>A) c.*3290G>A (n.*3290G>A) n.7820G>A c.5263G>A (p.Ala1755Thr) n.176-23685C>T c.5344G>A (p.Ala1782Thr) c.5260G>A (p.Ala1754Thr) c.2905G>A (p.Ala969Thr) n.5783G>A n.5797G>A n.5769G>A n.5764G>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165991928C= | CA1304837587 | SCN1A | c.*3383G= (n.*3383G=) c.5347G= (p.Ala1783=) c.5314G= (p.Ala1772=) c.*2180G= (n.*2180G=) c.*2840G= (n.*2840G=) c.2209G= c.5311G= (p.Ala1771=) c.5065G= (p.Ala1689=) c.*4901G= (n.*4901G=) c.*3290G= (n.*3290G=) n.7820G= c.5263G= (p.Ala1755=) n.176-23685C= c.5344G= (p.Ala1782=) c.5260G= (p.Ala1754=) c.2905G= (p.Ala969=) n.5783G= n.5797G= n.5769G= n.5764G= | dbSNP |