| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.165992113G>T | CA317581 | SCN1A | c.*3198C>A (n.*3198C>A) c.5162C>A (p.Thr1721Lys) c.5129C>A (p.Thr1710Lys) c.*1995C>A (n.*1995C>A) c.*2655C>A (n.*2655C>A) c.2024C>A c.5126C>A (p.Thr1709Lys) c.4880C>A (p.Thr1627Lys) c.*4716C>A (n.*4716C>A) c.*3105C>A (n.*3105C>A) n.7635C>A c.5078C>A (p.Thr1693Lys) n.176-23500G>T c.5159C>A (p.Thr1720Lys) c.5075C>A (p.Thr1692Lys) c.2720C>A (p.Thr907Lys) n.5598C>A n.5612C>A n.5584C>A n.5579C>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165992113G>C | CA285009 | SCN1A | c.*3198C>G (n.*3198C>G) c.5162C>G (p.Thr1721Arg) c.5129C>G (p.Thr1710Arg) c.*1995C>G (n.*1995C>G) c.*2655C>G (n.*2655C>G) c.2024C>G c.5126C>G (p.Thr1709Arg) c.4880C>G (p.Thr1627Arg) c.*4716C>G (n.*4716C>G) c.*3105C>G (n.*3105C>G) n.7635C>G c.5078C>G (p.Thr1693Arg) n.176-23500G>C c.5159C>G (p.Thr1720Arg) c.5075C>G (p.Thr1692Arg) c.2720C>G (p.Thr907Arg) n.5598C>G n.5612C>G n.5584C>G n.5579C>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165992113G= | CA1304837915 | SCN1A | c.*3198C= (n.*3198C=) c.5162C= (p.Thr1721=) c.5129C= (p.Thr1710=) c.*1995C= (n.*1995C=) c.*2655C= (n.*2655C=) c.2024C= c.5126C= (p.Thr1709=) c.4880C= (p.Thr1627=) c.*4716C= (n.*4716C=) c.*3105C= (n.*3105C=) n.7635C= c.5078C= (p.Thr1693=) n.176-23500G= c.5159C= (p.Thr1720=) c.5075C= (p.Thr1692=) c.2720C= (p.Thr907=) n.5598C= n.5612C= n.5584C= n.5579C= | dbSNP |
| 2 | g.165992113G>A | CA349068837 | SCN1A | c.*3198C>T (n.*3198C>T) c.5162C>T (p.Thr1721Ile) c.5129C>T (p.Thr1710Ile) c.*1995C>T (n.*1995C>T) c.*2655C>T (n.*2655C>T) c.2024C>T c.5126C>T (p.Thr1709Ile) c.4880C>T (p.Thr1627Ile) c.*4716C>T (n.*4716C>T) c.*3105C>T (n.*3105C>T) n.7635C>T c.5078C>T (p.Thr1693Ile) n.176-23500G>A c.5159C>T (p.Thr1720Ile) c.5075C>T (p.Thr1692Ile) c.2720C>T (p.Thr907Ile) n.5598C>T n.5612C>T n.5584C>T n.5579C>T | ClinVar dbSNP |