| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.165992341C>G | CA303527 | SCN1A | c.*2970G>C (n.*2970G>C) c.4934G>C (p.Arg1645Pro) c.4901G>C (p.Arg1634Pro) c.*1767G>C (n.*1767G>C) c.*2427G>C (n.*2427G>C) c.1796G>C c.4898G>C (p.Arg1633Pro) c.4652G>C (p.Arg1551Pro) c.*4488G>C (n.*4488G>C) c.*2877G>C (n.*2877G>C) n.7407G>C c.4850G>C (p.Arg1617Pro) n.176-23272C>G c.4931G>C (p.Arg1644Pro) c.4847G>C (p.Arg1616Pro) c.2492G>C (p.Arg831Pro) n.5370G>C n.5384G>C n.5356G>C n.5351G>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165992341C>T | CA284991 | SCN1A | c.*2970G>A (n.*2970G>A) c.4934G>A (p.Arg1645Gln) c.4901G>A (p.Arg1634Gln) c.*1767G>A (n.*1767G>A) c.*2427G>A (n.*2427G>A) c.1796G>A c.4898G>A (p.Arg1633Gln) c.4652G>A (p.Arg1551Gln) c.*4488G>A (n.*4488G>A) c.*2877G>A (n.*2877G>A) n.7407G>A c.4850G>A (p.Arg1617Gln) n.176-23272C>T c.4931G>A (p.Arg1644Gln) c.4847G>A (p.Arg1616Gln) c.2492G>A (p.Arg831Gln) n.5370G>A n.5384G>A n.5356G>A n.5351G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.165992341C= | CA1304838029 | SCN1A | c.*2970G= (n.*2970G=) c.4934G= (p.Arg1645=) c.4901G= (p.Arg1634=) c.*1767G= (n.*1767G=) c.*2427G= (n.*2427G=) c.1796G= c.4898G= (p.Arg1633=) c.4652G= (p.Arg1551=) c.*4488G= (n.*4488G=) c.*2877G= (n.*2877G=) n.7407G= c.4850G= (p.Arg1617=) n.176-23272C= c.4931G= (p.Arg1644=) c.4847G= (p.Arg1616=) c.2492G= (p.Arg831=) n.5370G= n.5384G= n.5356G= n.5351G= | dbSNP |