| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.165999740C>T | CA16042433 | SCN1A | c.*2357G>A (n.*2357G>A) c.4321G>A (p.Ala1441Thr) c.4288G>A (p.Ala1430Thr) c.52G>A (p.Ala18Thr) c.*1814G>A (n.*1814G>A) c.1183G>A c.4285G>A (p.Ala1429Thr) c.4039G>A (p.Ala1347Thr) c.*3875G>A (n.*3875G>A) c.*2264G>A (n.*2264G>A) n.6794G>A c.4237G>A (p.Ala1413Thr) n.324G>A n.474G>A n.176-15873C>T c.4318G>A (p.Ala1440Thr) n.4569G>A c.4234G>A (p.Ala1412Thr) c.1879G>A (p.Ala627Thr) n.4757G>A n.4771G>A n.4743G>A n.4738G>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165999740C>G | CA284958 | SCN1A | c.*2357G>C (n.*2357G>C) c.4321G>C (p.Ala1441Pro) c.4288G>C (p.Ala1430Pro) c.52G>C (p.Ala18Pro) c.*1814G>C (n.*1814G>C) c.1183G>C c.4285G>C (p.Ala1429Pro) c.4039G>C (p.Ala1347Pro) c.*3875G>C (n.*3875G>C) c.*2264G>C (n.*2264G>C) n.6794G>C c.4237G>C (p.Ala1413Pro) n.324G>C n.474G>C n.176-15873C>G c.4318G>C (p.Ala1440Pro) n.4569G>C c.4234G>C (p.Ala1412Pro) c.1879G>C (p.Ala627Pro) n.4757G>C n.4771G>C n.4743G>C n.4738G>C | ClinVar dbSNP |