| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.166037873C>T | CA284913 | SCN1A | c.*885G>A (n.*885G>A) c.2849G>A (p.Gly950Glu) c.2816G>A (p.Gly939Glu) c.*342G>A (n.*342G>A) c.*2639G>A (n.*2639G>A) n.3101G>A c.2813G>A (p.Gly938Glu) c.*2403G>A (n.*2403G>A) c.*792G>A (n.*792G>A) n.5322G>A c.2765G>A (p.Gly922Glu) c.2846G>A (p.Gly949Glu) n.3033G>A c.2762G>A (p.Gly921Glu) c.407G>A (p.Gly136Glu) n.3221G>A n.3235G>A n.3207G>A n.3202G>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166037873C= | CA1304857436 | SCN1A | c.*885G= (n.*885G=) c.2849G= (p.Gly950=) c.2816G= (p.Gly939=) c.*342G= (n.*342G=) c.*2639G= (n.*2639G=) n.3101G= c.2813G= (p.Gly938=) c.*2403G= (n.*2403G=) c.*792G= (n.*792G=) n.5322G= c.2765G= (p.Gly922=) c.2846G= (p.Gly949=) n.3033G= c.2762G= (p.Gly921=) c.407G= (p.Gly136=) n.3221G= n.3235G= n.3207G= n.3202G= | dbSNP |
| 2 | g.166037873C>G | CA349061173 | SCN1A | c.*885G>C (n.*885G>C) c.2849G>C (p.Gly950Ala) c.2816G>C (p.Gly939Ala) c.*342G>C (n.*342G>C) c.*2639G>C (n.*2639G>C) n.3101G>C c.2813G>C (p.Gly938Ala) c.*2403G>C (n.*2403G>C) c.*792G>C (n.*792G>C) n.5322G>C c.2765G>C (p.Gly922Ala) c.2846G>C (p.Gly949Ala) n.3033G>C c.2762G>C (p.Gly921Ala) c.407G>C (p.Gly136Ala) n.3221G>C n.3235G>C n.3207G>C n.3202G>C | dbSNP |