| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.166058652G>A | CA284919 | SCN1A | c.301C>T (p.Arg101Trp) c.*91C>T (n.*91C>T) n.553C>T n.2774C>T n.485C>T c.-2125C>T (n.-2125C>T) n.706C>T n.687C>T n.692C>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166058652G= | CA1304866692 | SCN1A | c.301C= (p.Arg101=) c.*91C= (n.*91C=) n.553C= n.2774C= n.485C= c.-2125C= (n.-2125C=) n.706C= n.687C= n.692C= | dbSNP |
| 2 | g.166058652G>C | CA349077147 | SCN1A | c.301C>G (p.Arg101Gly) c.*91C>G (n.*91C>G) n.553C>G n.2774C>G n.485C>G c.-2125C>G (n.-2125C>G) n.706C>G n.687C>G n.692C>G | dbSNP |