| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.166002753C>T | CA284934 | SCN1A | c.*2039G>A (n.*2039G>A) c.4003G>A (p.Val1335Met) c.3970G>A (p.Val1324Met) c.*1496G>A (n.*1496G>A) c.865G>A c.3967G>A (p.Val1323Met) c.4003-2977G>A (n.4003-2977G>A) c.*3557G>A (n.*3557G>A) c.*1946G>A (n.*1946G>A) n.6476G>A c.3919G>A (p.Val1307Met) n.156G>A n.176-12860C>T c.4000G>A (p.Val1334Met) n.4251G>A c.3916G>A (p.Val1306Met) c.1561G>A (p.Val521Met) n.4439G>A n.4453G>A n.4425G>A n.4420G>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166002753C>G | CA349050897 | SCN1A | c.*2039G>C (n.*2039G>C) c.4003G>C (p.Val1335Leu) c.3970G>C (p.Val1324Leu) c.*1496G>C (n.*1496G>C) c.865G>C c.3967G>C (p.Val1323Leu) c.4003-2977G>C (n.4003-2977G>C) c.*3557G>C (n.*3557G>C) c.*1946G>C (n.*1946G>C) n.6476G>C c.3919G>C (p.Val1307Leu) n.156G>C n.176-12860C>G c.4000G>C (p.Val1334Leu) n.4251G>C c.3916G>C (p.Val1306Leu) c.1561G>C (p.Val521Leu) n.4439G>C n.4453G>C n.4425G>C n.4420G>C | dbSNP |
| 2 | g.166002753C= | CA1304842919 | SCN1A | c.*2039G= (n.*2039G=) c.4003G= (p.Val1335=) c.3970G= (p.Val1324=) c.*1496G= (n.*1496G=) c.865G= c.3967G= (p.Val1323=) c.4003-2977G= (n.4003-2977G=) c.*3557G= (n.*3557G=) c.*1946G= (n.*1946G=) n.6476G= c.3919G= (p.Val1307=) n.156G= n.176-12860C= c.4000G= (p.Val1334=) n.4251G= c.3916G= (p.Val1306=) c.1561G= (p.Val521=) n.4439G= n.4453G= n.4425G= n.4420G= | dbSNP |