Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.166058599C>GCA284922SCN1Ac.354G>C (p.Arg118Ser)
c.*144G>C (n.*144G>C)
n.606G>C
n.2827G>C
n.538G>C
c.-2072G>C (n.-2072G>C)
n.759G>C
n.740G>C
n.745G>C
 ClinVar dbSNP
2g.166058599C>ACA10602815SCN1Ac.354G>T (p.Arg118Ser)
c.*144G>T (n.*144G>T)
n.606G>T
n.2827G>T
n.538G>T
c.-2072G>T (n.-2072G>T)
n.759G>T
n.740G>T
n.745G>T
 ClinVar dbSNP
2g.166058599C>TCA1943533SCN1Ac.354G>A (p.Arg118=)
c.*144G>A (n.*144G>A)
n.606G>A
n.2827G>A
n.538G>A
c.-2072G>A (n.-2072G>A)
n.759G>A
n.740G>A
n.745G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC

Number of alleles fetched