| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.166047667C>T | CA266086 | SCN1A | c.1130G>A (p.Arg377Gln) c.*920G>A (n.*920G>A) n.1382G>A c.*684G>A (n.*684G>A) n.3603G>A n.1314G>A c.-1296G>A (n.-1296G>A) n.1535G>A n.1516G>A n.1521G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166047667C>A | CA349071152 | SCN1A | c.1130G>T (p.Arg377Leu) c.*920G>T (n.*920G>T) n.1382G>T c.*684G>T (n.*684G>T) n.3603G>T n.1314G>T c.-1296G>T (n.-1296G>T) n.1535G>T n.1516G>T n.1521G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166047667C= | CA1304862828 | SCN1A | c.1130G= (p.Arg377=) c.*920G= (n.*920G=) n.1382G= c.*684G= (n.*684G=) n.3603G= n.1314G= c.-1296G= (n.-1296G=) n.1535G= n.1516G= n.1521G= | dbSNP |
| 2 | g.166047667C>G | CA349071153 | SCN1A | c.1130G>C (p.Arg377Pro) c.*920G>C (n.*920G>C) n.1382G>C c.*684G>C (n.*684G>C) n.3603G>C n.1314G>C c.-1296G>C (n.-1296G>C) n.1535G>C n.1516G>C n.1521G>C | ClinVar dbSNP |