| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.165992307G>T | CA429975942 | SCN1A | c.*3004C>A (n.*3004C>A) c.4968C>A (p.Ile1656=) c.4935C>A (p.Ile1645=) c.*1801C>A (n.*1801C>A) c.*2461C>A (n.*2461C>A) c.1830C>A c.4932C>A (p.Ile1644=) c.4686C>A (p.Ile1562=) c.*4522C>A (n.*4522C>A) c.*2911C>A (n.*2911C>A) n.7441C>A c.4884C>A (p.Ile1628=) n.176-23306G>T c.4965C>A (p.Ile1655=) c.4881C>A (p.Ile1627=) c.2526C>A (p.Ile842=) n.5404C>A n.5418C>A n.5390C>A n.5385C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165992307G>C | CA256596 | SCN1A | c.*3004C>G (n.*3004C>G) c.4968C>G (p.Ile1656Met) c.4935C>G (p.Ile1645Met) c.*1801C>G (n.*1801C>G) c.*2461C>G (n.*2461C>G) c.1830C>G c.4932C>G (p.Ile1644Met) c.4686C>G (p.Ile1562Met) c.*4522C>G (n.*4522C>G) c.*2911C>G (n.*2911C>G) n.7441C>G c.4884C>G (p.Ile1628Met) n.176-23306G>C c.4965C>G (p.Ile1655Met) c.4881C>G (p.Ile1627Met) c.2526C>G (p.Ile842Met) n.5404C>G n.5418C>G n.5390C>G n.5385C>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165992307G>A | CA429975941 | SCN1A | c.*3004C>T (n.*3004C>T) c.4968C>T (p.Ile1656=) c.4935C>T (p.Ile1645=) c.*1801C>T (n.*1801C>T) c.*2461C>T (n.*2461C>T) c.1830C>T c.4932C>T (p.Ile1644=) c.4686C>T (p.Ile1562=) c.*4522C>T (n.*4522C>T) c.*2911C>T (n.*2911C>T) n.7441C>T c.4884C>T (p.Ile1628=) n.176-23306G>A c.4965C>T (p.Ile1655=) c.4881C>T (p.Ile1627=) c.2526C>T (p.Ile842=) n.5404C>T n.5418C>T n.5390C>T n.5385C>T | dbSNP |