| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.165992134A>C | CA285003 | SCN1A | c.*3177T>G (n.*3177T>G) c.5141T>G (p.Met1714Arg) c.5108T>G (p.Met1703Arg) c.*1974T>G (n.*1974T>G) c.*2634T>G (n.*2634T>G) c.2003T>G c.5105T>G (p.Met1702Arg) c.4859T>G (p.Met1620Arg) c.*4695T>G (n.*4695T>G) c.*3084T>G (n.*3084T>G) n.7614T>G c.5057T>G (p.Met1686Arg) n.176-23479A>C c.5138T>G (p.Met1713Arg) c.5054T>G (p.Met1685Arg) c.2699T>G (p.Met900Arg) n.5577T>G n.5591T>G n.5563T>G n.5558T>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165992134A>G | CA266846 | SCN1A | c.*3177T>C (n.*3177T>C) c.5141T>C (p.Met1714Thr) c.5108T>C (p.Met1703Thr) c.*1974T>C (n.*1974T>C) c.*2634T>C (n.*2634T>C) c.2003T>C c.5105T>C (p.Met1702Thr) c.4859T>C (p.Met1620Thr) c.*4695T>C (n.*4695T>C) c.*3084T>C (n.*3084T>C) n.7614T>C c.5057T>C (p.Met1686Thr) n.176-23479A>G c.5138T>C (p.Met1713Thr) c.5054T>C (p.Met1685Thr) c.2699T>C (p.Met900Thr) n.5577T>C n.5591T>C n.5563T>C n.5558T>C | ClinVar dbSNP |