| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.166051845A>G | CA285054 | SCN1A | c.838T>C (p.Trp280Arg) c.*628T>C (n.*628T>C) n.1090T>C c.*392T>C (n.*392T>C) n.3311T>C n.1022T>C c.-1588T>C (n.-1588T>C) n.1243T>C n.1224T>C n.1229T>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166051845A>T | CA349073038 | SCN1A | c.838T>A (p.Trp280Arg) c.*628T>A (n.*628T>A) n.1090T>A c.*392T>A (n.*392T>A) n.3311T>A n.1022T>A c.-1588T>A (n.-1588T>A) n.1243T>A n.1224T>A n.1229T>A | dbSNP |
| 2 | g.166051845A= | CA1304863015 | SCN1A | c.838T= (p.Trp280=) c.*628T= (n.*628T=) n.1090T= c.*392T= (n.*392T=) n.3311T= n.1022T= c.-1588T= (n.-1588T=) n.1243T= n.1224T= n.1229T= | dbSNP |