| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.166052866A>C | CA285045 | SCN1A | c.680T>G (p.Ile227Ser) c.*470T>G (n.*470T>G) n.932T>G c.694+173T>G (n.694+173T>G) c.*234T>G (n.*234T>G) n.3153T>G n.864T>G c.-1746T>G (n.-1746T>G) n.1085T>G n.1066T>G n.1071T>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166052866A>G | CA349074069 | SCN1A | c.680T>C (p.Ile227Thr) c.*470T>C (n.*470T>C) n.932T>C c.694+173T>C (n.694+173T>C) c.*234T>C (n.*234T>C) n.3153T>C n.864T>C c.-1746T>C (n.-1746T>C) n.1085T>C n.1066T>C n.1071T>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166052866A= | CA1304864182 | SCN1A | c.680T= (p.Ile227=) c.*470T= (n.*470T=) n.932T= c.694+173T= (n.694+173T=) c.*234T= (n.*234T=) n.3153T= n.864T= c.-1746T= (n.-1746T=) n.1085T= n.1066T= n.1071T= | dbSNP |
| 2 | g.166052866A>T | CA349074070 | SCN1A | c.680T>A (p.Ile227Asn) c.*470T>A (n.*470T>A) n.932T>A c.694+173T>A (n.694+173T>A) c.*234T>A (n.*234T>A) n.3153T>A n.864T>A c.-1746T>A (n.-1746T>A) n.1085T>A n.1066T>A n.1071T>A | dbSNP |