Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.166046970G>ACA284868SCN1Ac.1177C>T (p.Arg393Cys)
c.*967C>T (n.*967C>T)
n.1429C>T
c.*731C>T (n.*731C>T)
n.3650C>T
n.1361C>T
c.-1249C>T (n.-1249C>T)
n.1582C>T
n.1563C>T
n.1568C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.166046970G>TCA284865SCN1Ac.1177C>A (p.Arg393Ser)
c.*967C>A (n.*967C>A)
n.1429C>A
c.*731C>A (n.*731C>A)
n.3650C>A
n.1361C>A
c.-1249C>A (n.-1249C>A)
n.1582C>A
n.1563C>A
n.1568C>A
ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched