| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.166046970G>A | CA284868 | SCN1A | c.1177C>T (p.Arg393Cys) c.*967C>T (n.*967C>T) n.1429C>T c.*731C>T (n.*731C>T) n.3650C>T n.1361C>T c.-1249C>T (n.-1249C>T) n.1582C>T n.1563C>T n.1568C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166046970G>T | CA284865 | SCN1A | c.1177C>A (p.Arg393Ser) c.*967C>A (n.*967C>A) n.1429C>A c.*731C>A (n.*731C>A) n.3650C>A n.1361C>A c.-1249C>A (n.-1249C>A) n.1582C>A n.1563C>A n.1568C>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166046970G>C | CA349071039 | SCN1A | c.1177C>G (p.Arg393Gly) c.*967C>G (n.*967C>G) n.1429C>G c.*731C>G (n.*731C>G) n.3650C>G n.1361C>G c.-1249C>G (n.-1249C>G) n.1582C>G n.1563C>G n.1568C>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166046970G= | CA1304862095 | SCN1A | c.1177C= (p.Arg393=) c.*967C= (n.*967C=) n.1429C= c.*731C= (n.*731C=) n.3650C= n.1361C= c.-1249C= (n.-1249C=) n.1582C= n.1563C= n.1568C= | dbSNP dbSNP |