Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.166046969C>G | CA349071038 | SCN1A | c.1178G>C (p.Arg393Pro) c.*968G>C (n.*968G>C) n.1430G>C c.*732G>C (n.*732G>C) n.3651G>C n.1362G>C c.-1248G>C (n.-1248G>C) n.1583G>C n.1564G>C n.1569G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.166046969C>T | CA284871 | SCN1A | c.1178G>A (p.Arg393His) c.*968G>A (n.*968G>A) n.1430G>A c.*732G>A (n.*732G>A) n.3651G>A n.1362G>A c.-1248G>A (n.-1248G>A) n.1583G>A n.1564G>A n.1569G>A | ClinVar dbSNP |