| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.166046969C>G | CA349071038 | SCN1A | c.1178G>C (p.Arg393Pro) c.*968G>C (n.*968G>C) n.1430G>C c.*732G>C (n.*732G>C) n.3651G>C n.1362G>C c.-1248G>C (n.-1248G>C) n.1583G>C n.1564G>C n.1569G>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166046969C>T | CA284871 | SCN1A | c.1178G>A (p.Arg393His) c.*968G>A (n.*968G>A) n.1430G>A c.*732G>A (n.*732G>A) n.3651G>A n.1362G>A c.-1248G>A (n.-1248G>A) n.1583G>A n.1564G>A n.1569G>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166046969C= | CA1304862082 | SCN1A | c.1178G= (p.Arg393=) c.*968G= (n.*968G=) n.1430G= c.*732G= (n.*732G=) n.3651G= n.1362G= c.-1248G= (n.-1248G=) n.1583G= n.1564G= n.1569G= | dbSNP dbSNP |