| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.165992129A>G | CA285006 | SCN1A | c.*3182T>C (n.*3182T>C) c.5146T>C (p.Cys1716Arg) c.5113T>C (p.Cys1705Arg) c.*1979T>C (n.*1979T>C) c.*2639T>C (n.*2639T>C) c.2008T>C c.5110T>C (p.Cys1704Arg) c.4864T>C (p.Cys1622Arg) c.*4700T>C (n.*4700T>C) c.*3089T>C (n.*3089T>C) n.7619T>C c.5062T>C (p.Cys1688Arg) n.176-23484A>G c.5143T>C (p.Cys1715Arg) c.5059T>C (p.Cys1687Arg) c.2704T>C (p.Cys902Arg) n.5582T>C n.5596T>C n.5568T>C n.5563T>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165992129A= | CA1304837922 | SCN1A | c.*3182T= (n.*3182T=) c.5146T= (p.Cys1716=) c.5113T= (p.Cys1705=) c.*1979T= (n.*1979T=) c.*2639T= (n.*2639T=) c.2008T= c.5110T= (p.Cys1704=) c.4864T= (p.Cys1622=) c.*4700T= (n.*4700T=) c.*3089T= (n.*3089T=) n.7619T= c.5062T= (p.Cys1688=) n.176-23484A= c.5143T= (p.Cys1715=) c.5059T= (p.Cys1687=) c.2704T= (p.Cys902=) n.5582T= n.5596T= n.5568T= n.5563T= | dbSNP |
| 2 | g.165992129A>T | CA349068936 | SCN1A | c.*3182T>A (n.*3182T>A) c.5146T>A (p.Cys1716Ser) c.5113T>A (p.Cys1705Ser) c.*1979T>A (n.*1979T>A) c.*2639T>A (n.*2639T>A) c.2008T>A c.5110T>A (p.Cys1704Ser) c.4864T>A (p.Cys1622Ser) c.*4700T>A (n.*4700T>A) c.*3089T>A (n.*3089T>A) n.7619T>A c.5062T>A (p.Cys1688Ser) n.176-23484A>T c.5143T>A (p.Cys1715Ser) c.5059T>A (p.Cys1687Ser) c.2704T>A (p.Cys902Ser) n.5582T>A n.5596T>A n.5568T>A n.5563T>A | dbSNP |