WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.166047725G>T | CA284856 | SCN1A | c.1072C>A (p.Pro358Thr) c.*862C>A (n.*862C>A) n.1324C>A c.*626C>A (n.*626C>A) n.3545C>A n.1256C>A c.-1354C>A (n.-1354C>A) n.1477C>A n.1458C>A n.1463C>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166047725G>A | CA303166 | SCN1A | c.1072C>T (p.Pro358Ser) c.*862C>T (n.*862C>T) n.1324C>T c.*626C>T (n.*626C>T) n.3545C>T n.1256C>T c.-1354C>T (n.-1354C>T) n.1477C>T n.1458C>T n.1463C>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166047725G>C | CA349071329 | SCN1A | c.1072C>G (p.Pro358Ala) c.*862C>G (n.*862C>G) n.1324C>G c.*626C>G (n.*626C>G) n.3545C>G n.1256C>G c.-1354C>G (n.-1354C>G) n.1477C>G n.1458C>G n.1463C>G | ClinVar dbSNP |