| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.165992302G>A | CA285192 | SCN1A | c.*3009C>T (n.*3009C>T) c.4973C>T (p.Thr1658Met) c.4940C>T (p.Thr1647Met) c.*1806C>T (n.*1806C>T) c.*2466C>T (n.*2466C>T) c.1835C>T c.4937C>T (p.Thr1646Met) c.4691C>T (p.Thr1564Met) c.*4527C>T (n.*4527C>T) c.*2916C>T (n.*2916C>T) n.7446C>T c.4889C>T (p.Thr1630Met) n.176-23311G>A c.4970C>T (p.Thr1657Met) c.4886C>T (p.Thr1629Met) c.2531C>T (p.Thr844Met) n.5409C>T n.5423C>T n.5395C>T n.5390C>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.165992302G>C | CA284994 | SCN1A | c.*3009C>G (n.*3009C>G) c.4973C>G (p.Thr1658Arg) c.4940C>G (p.Thr1647Arg) c.*1806C>G (n.*1806C>G) c.*2466C>G (n.*2466C>G) c.1835C>G c.4937C>G (p.Thr1646Arg) c.4691C>G (p.Thr1564Arg) c.*4527C>G (n.*4527C>G) c.*2916C>G (n.*2916C>G) n.7446C>G c.4889C>G (p.Thr1630Arg) n.176-23311G>C c.4970C>G (p.Thr1657Arg) c.4886C>G (p.Thr1629Arg) c.2531C>G (p.Thr844Arg) n.5409C>G n.5423C>G n.5395C>G n.5390C>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165992302G>T | CA349069929 | SCN1A | c.*3009C>A (n.*3009C>A) c.4973C>A (p.Thr1658Lys) c.4940C>A (p.Thr1647Lys) c.*1806C>A (n.*1806C>A) c.*2466C>A (n.*2466C>A) c.1835C>A c.4937C>A (p.Thr1646Lys) c.4691C>A (p.Thr1564Lys) c.*4527C>A (n.*4527C>A) c.*2916C>A (n.*2916C>A) n.7446C>A c.4889C>A (p.Thr1630Lys) n.176-23311G>T c.4970C>A (p.Thr1657Lys) c.4886C>A (p.Thr1629Lys) c.2531C>A (p.Thr844Lys) n.5409C>A n.5423C>A n.5395C>A n.5390C>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165992302G= | CA1304838009 | SCN1A | c.*3009C= (n.*3009C=) c.4973C= (p.Thr1658=) c.4940C= (p.Thr1647=) c.*1806C= (n.*1806C=) c.*2466C= (n.*2466C=) c.1835C= c.4937C= (p.Thr1646=) c.4691C= (p.Thr1564=) c.*4527C= (n.*4527C=) c.*2916C= (n.*2916C=) n.7446C= c.4889C= (p.Thr1630=) n.176-23311G= c.4970C= (p.Thr1657=) c.4886C= (p.Thr1629=) c.2531C= (p.Thr844=) n.5409C= n.5423C= n.5395C= n.5390C= | dbSNP |