| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.165991927G>A | CA285024 | SCN1A | c.*3384C>T (n.*3384C>T) c.5348C>T (p.Ala1783Val) c.5315C>T (p.Ala1772Val) c.*2181C>T (n.*2181C>T) c.*2841C>T (n.*2841C>T) c.2210C>T c.5312C>T (p.Ala1771Val) c.5066C>T (p.Ala1689Val) c.*4902C>T (n.*4902C>T) c.*3291C>T (n.*3291C>T) n.7821C>T c.5264C>T (p.Ala1755Val) n.176-23686G>A c.5345C>T (p.Ala1782Val) c.5261C>T (p.Ala1754Val) c.2906C>T (p.Ala969Val) n.5784C>T n.5798C>T n.5770C>T n.5765C>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.165991927G= | CA1304837573 | SCN1A | c.*3384C= (n.*3384C=) c.5348C= (p.Ala1783=) c.5315C= (p.Ala1772=) c.*2181C= (n.*2181C=) c.*2841C= (n.*2841C=) c.2210C= c.5312C= (p.Ala1771=) c.5066C= (p.Ala1689=) c.*4902C= (n.*4902C=) c.*3291C= (n.*3291C=) n.7821C= c.5264C= (p.Ala1755=) n.176-23686G= c.5345C= (p.Ala1782=) c.5261C= (p.Ala1754=) c.2906C= (p.Ala969=) n.5784C= n.5798C= n.5770C= n.5765C= | dbSNP |
| 2 | g.165991927G>T | CA349068057 | SCN1A | c.*3384C>A (n.*3384C>A) c.5348C>A (p.Ala1783Glu) c.5315C>A (p.Ala1772Glu) c.*2181C>A (n.*2181C>A) c.*2841C>A (n.*2841C>A) c.2210C>A c.5312C>A (p.Ala1771Glu) c.5066C>A (p.Ala1689Glu) c.*4902C>A (n.*4902C>A) c.*3291C>A (n.*3291C>A) n.7821C>A c.5264C>A (p.Ala1755Glu) n.176-23686G>T c.5345C>A (p.Ala1782Glu) c.5261C>A (p.Ala1754Glu) c.2906C>A (p.Ala969Glu) n.5784C>A n.5798C>A n.5770C>A n.5765C>A | dbSNP gnomAD v4 |