| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.165994236A>G | CA284979 | SCN1A | c.*2798T>C (n.*2798T>C) c.4762T>C (p.Cys1588Arg) c.4729T>C (p.Cys1577Arg) c.*2255T>C (n.*2255T>C) c.1624T>C c.4726T>C (p.Cys1576Arg) c.4480T>C (p.Cys1494Arg) c.*4316T>C (n.*4316T>C) c.*2705T>C (n.*2705T>C) n.7235T>C c.4678T>C (p.Cys1560Arg) n.491T>C n.176-21377A>G c.4759T>C (p.Cys1587Arg) c.4675T>C (p.Cys1559Arg) c.2320T>C (p.Cys774Arg) n.5198T>C n.5212T>C n.5184T>C n.5179T>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165994236A>C | CA349071636 | SCN1A | c.*2798T>G (n.*2798T>G) c.4762T>G (p.Cys1588Gly) c.4729T>G (p.Cys1577Gly) c.*2255T>G (n.*2255T>G) c.1624T>G c.4726T>G (p.Cys1576Gly) c.4480T>G (p.Cys1494Gly) c.*4316T>G (n.*4316T>G) c.*2705T>G (n.*2705T>G) n.7235T>G c.4678T>G (p.Cys1560Gly) n.491T>G n.176-21377A>C c.4759T>G (p.Cys1587Gly) c.4675T>G (p.Cys1559Gly) c.2320T>G (p.Cys774Gly) n.5198T>G n.5212T>G n.5184T>G n.5179T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165994236A= | CA1304838846 | SCN1A | c.*2798T= (n.*2798T=) c.4762T= (p.Cys1588=) c.4729T= (p.Cys1577=) c.*2255T= (n.*2255T=) c.1624T= c.4726T= (p.Cys1576=) c.4480T= (p.Cys1494=) c.*4316T= (n.*4316T=) c.*2705T= (n.*2705T=) n.7235T= c.4678T= (p.Cys1560=) n.491T= n.176-21377A= c.4759T= (p.Cys1587=) c.4675T= (p.Cys1559=) c.2320T= (p.Cys774=) n.5198T= n.5212T= n.5184T= n.5179T= | dbSNP |
| 2 | g.165994236A>T | CA349071634 | SCN1A | c.*2798T>A (n.*2798T>A) c.4762T>A (p.Cys1588Ser) c.4729T>A (p.Cys1577Ser) c.*2255T>A (n.*2255T>A) c.1624T>A c.4726T>A (p.Cys1576Ser) c.4480T>A (p.Cys1494Ser) c.*4316T>A (n.*4316T>A) c.*2705T>A (n.*2705T>A) n.7235T>A c.4678T>A (p.Cys1560Ser) n.491T>A n.176-21377A>T c.4759T>A (p.Cys1587Ser) c.4675T>A (p.Cys1559Ser) c.2320T>A (p.Cys774Ser) n.5198T>A n.5212T>A n.5184T>A n.5179T>A | dbSNP |